Alkaptonüri 

Tirozin katabolizmasında fonksiyon gören homojentizik asit oksidaz (gen 3p üzerindedir) eksikliği (karaciğer ve böbrekte gösterilmiştir) sonucu oluşur. Nadirdir. İnsidansı 1/250000 bulunmuştur. Ancak Türkiye'de daha sık olduğu tahmin edilmektedir.

 Biyokimyasal görünüm: İdrarla homojentisik asit itrahı, dokularda homojentizik asit ve onun oksidasyon ürünlerinin birikmesi ile karakterizedir. Hiperaminoasidüri yoktur. 

 Klinik görünüm: İdrar beklemekle koyulaşır. Kundak bezi yıkanmadan beklerse siyahlaşır. Yıkamakla çıkmaz. Siyahlaşma, homojentizik asitin oksidasyon ve polimerizasyonuna bağlıdır. Bu olay, alkalik pH da kolaylaşır. Asit idrarda görülmez. Bu nedenle tanı gözden kaçabilir. Kartilajlarda, diğer mezanşimal dokularda, yanaklarda, burun ve kulaklarda, sklerada homojentizik asit birikmesine bağlı siyahlaşma (alkaptonürik okronozis), eklemlerde zamanla dejenerasyon oluşur. Birikim yavaş olduğu için adult dönemde görülür. Eklem dejenerasyonu pigmentli kartilaja bağlıdır. Homojentizik asitle lizil hidroksilaz enzimi inhibe olur. Konektif doku defektleri oluşur. Önce vertebral kolonda daha sonra ekstremitelerde (kalça, diz) artrit oluşur. Erkeklerde klinik tablo daha ağırdır. Klinik olarak romatoid artrite benzer. Radyolojik olarak tipik osteoartrittir. Vertebral korpuslarda füzyon, eklem mesafelerinde daralma olur. Ayrıca kalp hastalığı (mitral ve aortik valvülit, kalsifikasyon, miyokardial infarktus) gelişebilir.

 Homojentisik asit; idrar kreatinin kromatografisi ile gösterilir. İdrar, Fehling ve Benedict ile pozitif reaksiyon verir. Redükleme özelliği vardır. Fenol zehirlenmesi ve melanotik tümörlere bağlı koyu renk idrarda redükleme özelliği gösterilmez. İdrarda homojentisik asit ölçülebilir. Günde 4-8 gr homojentisik asit idrarla çıkarılabilir.

 Tedavisi yoktur. 

Kaynak:
Prof. Dr. Güler ÖZER
Çukurova Üniversitesi
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı
http://lokman.cu.edu.tr/pediatri/