Hartnup Hastalığı

    Bir  aminoasid olan Triptofan'ın  metabolizmasının bozulmasından ötürü meydana gelen bir hastalıktır. Enzimatik defekt bilinmiyor. Kromozom 2 üzerinde aminoasit transporter geninin eksik olduğu düşünülüyor. Triptofanın barsak ve böbrek transportu bozuktur. Diğer nötral aminoasitlerin böbrek transportu da bozulur. Prolin, hidroksiprolin, arginin idrarla atılmaz. Fanconi sendromunun ayırıcı tanısında önemlidir.

 Biyokimyasal görünüm:

 - Generalize aminoasidüri (nötral aminoasitler)

 - Serum aminoasitleri normal

 - Triptofanın serum seviyesi düşük.

 - Triptofanın barsaktaki yıkım ürünleri olan indol, indikan ve indoksil türevleri kanda ve idrarda artar. 

 Klinik görünüm değişir. Ağır vakalarda ensefalopatiye bağlı mental retardasyon, pellegraya benzer fotosensitif deri raşı, kaşıntılı kronik ekzama, serebellar ataksi görülür. Deri lezyonları yenidoğanda da bulunabilir. Spontan remisyonlarla seyreder. Deri ve nervöz bozukluklardaki spontan remisyon protein eksikliği oluşmadıkça yıllarca sürebilir. Ataksi nöbetleri sırasında psikolojik bozukluklar, iritabilite, emosyonel dengesizlik, intihar eğilimi olabilir. 

 Tedavi: Niasin (50-300 mg 24 saat) ve yüksek proteinli diyetle remisyon sağlanır. Tedaviye rağmen aminoasidüri, indikanüri, indolüri devam eder. 

Diğer Triptofan metabolizma bozuklukları :

Triptofanüri - Triptofanemi: 

 Enzim defekti: Triptofan pirolaz eksiktir. 

 Biyokimyasal görünüm: triptofanemi, triptofanüri.

 Klinik görünüm: Cücelik, mental retardasyon, fotosensitif raş, serebellar ataksi. 

 Tedavi: Niasin verilir. 

(Pridoksin eksikliğinde de triptofanın bir çok metabolitleri itrah edilir. Pridoksin, amino asit metabolizmasında bulunan enzimlerin koenzimidir)

Kaynak:
Prof. Dr. Güler ÖZER
Çukurova Üniversitesi
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı
http://lokman.cu.edu.tr/pediatri/