Akut intermitant porfiri
(AIP), porfobilinojen (PBG) deaminaz aktivitesinde kısmi bir defekt sonucu
oluşan klinik bir tablodur. Oldukça seyrek görülen, ancak bazı ilaçların
)örneğin sulfanamid ve alkol içeren şuruplar vs) alınması, cerrahi,
anestezi gibi nedenler ile hastanın hayatının tehlikeye girebildiği ilginç
bir durumdur. İsveç tipi porfiri, pyraloporfin, porfobilinojen deaminaz
eksikliği sinonimleridir. Otozomal dominant geçiş gösterir. Genetik defekt
porfobilinojen deaminaz’ı tanımlayan 11. kromozomdadır. Bu enzimi eksik
hastaların %90’ı hayatları boyunca biyokimyasal ve klinik olarak normal
yaşam sürer . Ancak açlık, alkol, enfeksiyon, barbitüratlar ve sülfonamidler
gibi bazı ilaçlar, özellikle post pubertal kadınlarda sık görülen şekliyle
hormonal değişikliklerle klinik bulgular ortaya çıkar.
Hastalarda atak sırasında
karın ağrısı her zaman vardır
. Beraberinde bulantı, kusma, kabızlık ve dehidratasyon oluşabilir.
AİP’li hastaların
%70’inde taşikardi ve hipertansiyon, %70’inde kas güçsüzlüğüne bağlı
gerginlik ve kramp benzeri ağrılar oluşabilir. Akut atakta anksiyete,
depresyon, psikoz gibi psikolojik bulgular ortaya çıkabilir. Akut
intermitan porfiri atağı sırasında görülen hipertansiyon bazı vakalarda
klinik tablonun tek bulgusu olup, diğer semptomlar daha sonra gelişebilir.
Hatta hipertansiyon, AIP ile oluşan kronik böbrek yetmezliğinin ilk bulgusu
olabilir.
Akut intermitan
porfirili hastalarda porfobilinojen deaminaz enziminin aktivitesindeki defekt
sonucu ara ürünlerde artış olur. Enzim öncesi basamak ürünlerinden
gamma amino levülenik asid (ALA) ve PBG düzeyi idrarda, dışkıda artar
Normalde idrarda
saptanabilen porfobilinojen ≤
4 mg/gün iken, akut atak sırasında 50-200 mg/gün değerine ulaşır. Tanı
için ucuz ve basit Watson-Scwartz tarama testi veya kolon kromatografisi ile
daha duyarlı sonuç sağlayan Mauzerall–Granick testi kullanılabilir
Tedavide katabolik süreci
kesmek için yüksek kalorili diyet, yapılamayan son ürünü vermek için
hem preparatı (Panhematin 4 mg/kg/12 saatte bir veya Normosang 2-3 mg/kg/6
saatte bir) önerilmektedir.
Kaynak
: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi ; 2004, Cilt 47, Sayı
2, Sayfa 128-131
